خطوط إرشاد

تريسومي 18 (متلازمة إدواردز)

تريسومي 18 (متلازمة إدواردز)

حول تثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز

التثلث الصبغي 18 ، أو متلازمة إدواردز ، هو اضطراب كروموسومي. يحدث ذلك عندما تحتوي خلايا الطفل على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 ، بدلاً من النسختين المعتادتين. الكروموسوم الإضافي 18 يسبب إعاقة ذهنية شديدة وتشوهات جسدية.

الأطفال الذين يولدون مع تثلث الصبغي 18 ، أو متلازمة إدواردز ، غالباً ما يكون:

  • انخفاض الوزن عند الولادة
  • رأس صغير والفك
  • آذان مجموعة منخفضة
  • أيدي المشدودة
  • تشوهات في القلب والرئتين والحجاب الحاجز والأوعية الدموية والقناة الهضمية والعظام والكلى
  • صعوبة في الرؤية والسمع والتغذية.

معظم الأطفال الذين يولدون مع تثلث الصبغي 18 لا يعيشون بعد الأسابيع الأولى من الحياة. وهناك نسبة صغيرة البقاء على قيد الحياة عامهم الأول وما بعده.

تعتمد الطريقة التي يتأثر بها الطفل بالتثلث الصبغي 18 على ما إذا كانت جميع خلايا الطفل تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 ، أو بعض خلاياهم فقط. قد يكون لدى بعض الأطفال ميزات قليلة فقط من الحالة ، وقد يكون لدى الأطفال الآخرين العديد من الميزات.

يؤثر تريسومي 18 على كل من الأولاد والبنات ولكنه أكثر شيوعًا عند الفتيات.

من أجل التنمية البشرية الطبيعية ، نحتاج إلى 46 كروموسوم (23 زوجًا يحملون مادة وراثية من كل والد) في جميع الخلايا في أجسامنا. تشوهات الكروموسومات تحدث عندما يكون هناك كروموسومات مفقودة أو إضافية أو تغييرات في هيكل أو ترتيب الكروموسومات.

تشخيص التثلث الصبغي 18

يمكنك إجراء اختبارات أثناء الحمل لمساعدتك في معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من التثلث الصبغي 18.

اختبارات الفرز أعطيك معلومات حول مدى احتمالية أن يكون لطفلك تثليث 18 ، ولكن هذه الاختبارات لا تعطيك إجابة محددة. تشمل أمثلة اختبارات الفحص ما يلي:

  • الاختبارات غير الغازية قبل الولادة (NIPT): أنت تعطي كمية صغيرة من الدم ، والتي يتم اختبارها لأجزاء من الحمض النووي لطفلك
  • أول اختبار فحص مشترك في الأثلوث الأول: يجمع ذلك اختبار الدم منك مع قياس من فحص الموجات فوق الصوتية لمدة 12 أسبوعًا.

بناءً على نتائج اختبارات الفحص ، قد ترغب في إجراء اختبار تشخيصي. يمكن أن تخبرك الاختبارات التشخيصية بالتأكيد ما إذا كان طفلك يعاني من التثلث الصبغي 18.

الاختبارات التشخيصية تشمل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى. كلا هذين الاختبارين دقيق للغاية ، لكن لديهم أيضًا بعض المخاطر.

يمكنك التحدث مع طبيبك أو ممرضة التوليد للحصول على مزيد من المعلومات حول هذه الاختبارات.

تريسومي 18 يمكن أيضا تشخيص عند الولادة لأن هناك ميزات مادية أساسية يمكن لطبيبك رؤيتها. إذا كان الطبيب يعتقد أن طفلك لديه تثلث الصبغي 18 ، فإن الطبيب سيؤكد هذا عن طريق إعطاء طفلك فحص الدم.

قد يُقال لك أن طفلك الذي لم يولد بعد أو المولود الجديد لديه تريسومي 18 قد يمثل صدمة كبيرة لك ولعائلتك. يمكن أن يكون التحدث مع أولياء الأمور الآخرين طريقة رائعة للحصول على الدعم. يمكنك التواصل مع أولياء الأمور الآخرين في مواقف مماثلة من خلال الانضمام إلى مجموعة الدعم المباشر أو عبر الإنترنت.

الدعم والعلاج للأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 18

لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 18 ، أو متلازمة إدواردز.

الأطباء والآباء في كثير من الأحيان اتخاذ قرارات صعبة حول العلاج. يحتاج الكثير من الآباء إلى اتخاذ خيار صعب للغاية بين جعل أطفالهم يشعرون بالراحة وإطالة الحياة من خلال الجراحة الغازية.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالثلث الصبغي 18 ، أو متلازمة إدواردز ، قبل أو بعد الولادة ، فقد يتمكن المتخصصون التاليون من مساعدتك:

  • عالم الوراثة السريري
  • مستشار وراثي
  • GP
  • قابلة
  • طبيب مولد
  • المعالج المهني
  • طبيب الأطفال
  • العلاج الطبيعي
  • أخصائي النطق.

قد تدعم خطة التأمين ضد العجز الوطنية (NDIS) طفلك في التثلث الصبغي 18 ، وكذلك أنت وعائلتك. يحتوي دليلنا على إجابات لأسئلتك حول NDIS.

أسباب التثلث الصبغي 18

غالبًا ما يحدث تثليث 18 أو متلازمة إدواردز بسبب خطأ عشوائي في تكوين بيض أحد الوالدين أو الحيوانات المنوية.

في كثير من الأحيان ، يحدث هذا الخطأ بعد الحمل ، في حين أن الطفل لا يزال يتطور في الرحم.

كلما كبرت الأم عندما أصبحت حاملاً ، زادت فرصتها في إنجاب طفل مصاب بالثلاثية الأبعاد 18.

إذا كان لديك طفل مصاب بالثلث الصبغي 18 ، تكون فرصتك في إنجاب طفل آخر متلازمة منخفضة للغاية. يمكن أن يوفر لك الاختبار الجيني مزيدًا من المعلومات حول هذا.